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275 millones de nuevas variantes genéticas descubiertas 

Los investigadores han descubierto 275 millones de nuevas variantes genéticas a partir de datos compartidos por 250,000 participantes del Programa de Investigación All of us de los NIH. Esta gran cantidad de datos inexplorados ayudarán a comprender mejor la influencia de la genética en la salud y la enfermedad.  

Los investigadores han identificado más de 275 millones de nuevas variantes genéticas a partir de datos compartidos por unos 250,000 participantes de Todos nosotros Programa de Investigación del Instituto Nacional de Salud (NIH) de EE.UU. Estas variantes no se habían informado ni explorado anteriormente. De los 275 millones de variantes recientemente identificadas, casi 4 millones se encuentran en áreas que pueden estar asociadas con riesgos de enfermedad.  

Curiosamente, casi la mitad de los datos genómicos provienen de participantes con antecedentes genéticos no europeos. Esto aborda una importante limitación relacionada con la diversidad de otros grandes estudios genómicos en los que más del 90% de participantes tenían ascendencia genética europea.  

El nuevo genómico Los datos se ponen a disposición de los investigadores registrados en el Banco de trabajo del investigador. Muchos investigadores están utilizando el conjunto de datos.  

El estudio de estas variantes genéticas hasta ahora inexploradas debería contribuir a comprender las influencias de la genética en la salud y la enfermedad, especialmente en comunidades poco estudiadas con ascendencia no europea.  

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Fuente:  

NIH. Comunicados de prensa: 275 millones de nuevas variantes genéticas identificadas en los datos de medicina de precisión de los NIH. Publicado el 19 de febrero de 2024. Disponible en https://www.nih.gov/news-events/news-releases/275-million-new-genetic-variants-identified-nih-precision-medicine-data 

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Equipo SCIEU
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