El libro humano genoma Se ha completado la secuencia de los dos cromosomas X y autosomas de la línea celular derivada de tejido femenino. Esto incluye el 8% de la genoma secuencia que faltaba en el borrador original que se publicó en 2001.
El libro humano genoma La secuencia completa de los 3.055 millones de pares de bases ha sido revelada por el Consorcio Telomere-to-Telomere (T2T). Esto representa la mayor mejora en el humano referente genoma lanzado en 2001 por Celera Genomics y el International Personas Genoma Consorcio de secuenciación. Eso genoma La secuencia cubrió la mayoría de las regiones eucromáticas y omitió las regiones de heterocromatina o tuvo una representación errónea. Estas regiones comprenden el 8% de la humano genoma eso finalmente ha sido revelado. La nueva referencia T2T-CHM131 incluye la secuencia completa para los 22 autosomas más el cromosoma X. Esta nueva secuencia de referencia también ha corregido numerosos errores y ha agregado aproximadamente 200 millones de pb de nuevas secuencias que contienen 2,226 copias de genes, de las cuales se prevé que 115 sean codificantes de proteínas.
El genoma de referencia actual GRCh38.p13 ha sido el resultado de dos actualizaciones importantes, una en 2013 y otra en 2019, en la secuencia del genoma de Celera de 2001. Sin embargo, todavía tenía 151 millones de pares de bases de secuencia desconocida distribuidos por todo el genoma, incluidas regiones pericentroméricas y subteloméricas, duplicaciones, matrices de genes y ADN ribosomal (ADNr), todos los cuales son necesarios para los procesos celulares fundamentales. La nueva referencia ha sido denominada T2T-CHM13 ya que proviene de la secuenciación del ADN de la línea celular CHM13 (Complete Hydatiform Mole) y está realizada por el consorcio T2T. La línea celular se deriva de un óvulo fertilizado anormal o de un crecimiento excesivo de tejido de la placenta en el que la mujer parece estar embarazada (falso embarazo), por lo que la secuencia representa sólo los dos cromosomas X y los autosomas de la mujer. Se han utilizado múltiples tecnologías de secuencia, como los secuenciadores PacBio, Oxford Nanopore, 100X y 70X Illumina, por nombrar algunas. Los avances tecnológicos en secuenciación han propiciado la secuenciación del 8% restante como se mencionó anteriormente.
La única limitación de la secuencia T2T-CHM13 es la falta de un cromosoma Y. Esta secuenciación está actualmente en curso, utilizando el ADN de la línea celular HG002, que tiene un 46 (23 pares) con un cariotipo XY. Luego, la secuencia se ensamblará utilizando los mismos métodos desarrollados para el genoma homocigótico de CHM13.
La disponibilidad de T2T-CHM13 como nueva referencia genoma representa un gran avance que ayudará a comprender el papel de las regiones de heterocromatina y ayudará a comprender sus efectos en los procesos celulares con mayor detalle. Hasta que se complete la secuenciación del cromosoma Y, este servirá como genoma de referencia para futuros estudios en la comprensión de los procesos y funciones celulares.
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Referencias
- Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A et al. La secuencia completa de un humano genoma bioRxiv 2021.05.26.445798; DOI: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
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