El estudio de caso informa los primeros gemelos semiidénticos raros en humanos que se identificaron durante el embarazo y solo el segundo conocido hasta ahora
Idéntico los gemelos (monocigóticos) se conciben cuando las células de un solo óvulo son fertilizadas por un solo espermatozoide y se dividen en dos después de la fertilización. Los gemelos idénticos son siempre del mismo género y tienen material genético idéntico o El ADN. Los gemelos fraternos (dicigóticos) son concebido cuando dos óvulos son fertilizados por dos espermatozoides individuales y se desarrollan juntos para que puedan ser de diferentes sexos. Los gemelos fraternos son tan similares genéticamente como los hermanos de los mismos padres nacidos en un momento diferente.
Gemelos semi-idénticos identificados durante el embarazo
En un estudio de caso publicado en The New England Journal of Medicine investigadores de la Universidad de Tecnología de Queensland, Australia, han informado semi-idéntico gemelos, un niño y una niña, identificados por primera vez durante el embarazo y son el único segundo par de gemelos conocido1. Durante la ecografía de las madres de 28 años a las seis semanas, se indicó que se esperaban gemelos idénticos en función de la presencia de una sola placenta compartida y la posición de los sacos amnióticos. Más tarde, en su ultrasonido de 14 semanas en el segundo trimestre, se vio que los gemelos eran un niño y una niña, lo que solo es posible para los gemelos fraternos y no idénticos.
La inspección genética realizada por amniocentesis mostró que los gemelos compartían el 100 por ciento materno El ADN y, en su mayor parte, un gemelo recibió ADN paterno de un conjunto de células paternas y otro gemelo del otro conjunto. Sin embargo, se produjo una mezcla durante el desarrollo embrionario temprano que revela que estos gemelos no eran gemelos ordinarios sino quimeras, es decir, tienen células de genes diferentes. Las quimeras están compuestas por diferentes poblaciones de células genéticamente distintas y, por lo tanto, no son genéticamente uniformes. La disposición típica de los cromosomas para un niño es 46XY y una niña es 46XX, pero estos gemelos tienen una variedad de células XX femeninas y células XY masculinas en proporciones variadas, lo que significa que algunas células de su cuerpo eran XX y otras XY. El niño tenía una relación de quimerismo XX / XY de 47:53 y la niña tenía una relación de quimerismo XX / XY de 90:10. Esto transmite la dominación potencial hacia el desarrollo masculino y femenino del respectivo gemelo.
¿Cómo se conciben los gemelos semi-idénticos?
Cuando un espermatozoide penetra en un óvulo, la membrana del óvulo cambia y, por lo tanto, bloquea a otro espermatozoide. En este particular embarazo, el óvulo de la madre fue fertilizado simultáneamente por dos espermatozoides del padre, lo que se denomina "fertilización dispermica" en la que dos espermatozoides penetran en un solo óvulo. Un embrión normal tiene dos juegos de cromosomas, uno de la madre y el del padre. Pero si se produce una fertilización simultánea, se producen tres juegos de cromosomas en lugar de dos, es decir, uno de la madre y dos de cada esperma del padre. Tres juegos de cromosomas son incompatibles con el dogma central de la vida y, por lo tanto, un embarazo causado por la doble fertilización no es viable y los embriones no sobreviven y resultan en un aborto. En este raro embarazo en particular, podría haber habido una posible falla en algún mecanismo que previene la poliespermia y, por lo tanto, dos espermatozoides fertilizaron un óvulo produciendo tres juegos de cromosomas. Tal secuencia de eventos se denomina "división celular heterogónica", como se informó anteriormente en animales. El tercer cromosoma que contiene material de solo los dos espermatozoides no puede crecer normalmente, por lo que no sobrevivió. Los dos tipos de células típicos restantes se combinaron nuevamente y continuaron creciendo antes de dividirse en dos embriones, un niño y una niña, lo que hizo que los gemelos fueran 78 por ciento idénticos por parte del padre. Las primeras células de un cigoto son pluripotentes, lo que significa que pueden convertirse en cualquier tipo de célula, lo que hace posible el desarrollo de estas células.
Los gemelos eran 100 por ciento idénticos por parte de la madre y 78 por ciento del padre, por lo que, en promedio, el 89 por ciento eran idénticos entre sí. En términos científicos, los gemelos semi-idénticos es un tercer tipo de caracterización, una forma rara de hermanamiento que se puede llamar como un intermedio entre gemelos idénticos y fraternos y en cuanto a similitudes están más cerca de los gemelos fraternos. Es una ocurrencia extraordinariamente rara, los primeros gemelos semi-idénticos se reportaron en EE. UU. En 20072 en el que uno de los gemelos tenía una genetilia ambigua. Y estos dos gemelos también obtuvieron cromosomas idénticos de la madre, pero solo la mitad del ADN del padre. En el estudio actual no se informaron ambigüedades. En un momento, los investigadores pensaron en la probabilidad de que tal vez estos gemelos semi-idénticos no fueran raros y los gemelos fraternos reportados previamente podrían ser en realidad semi-idénticos. Sin embargo, el análisis de las bases de datos de gemelos no mostró una ocurrencia previa de gemelos semi-idénticos. Además, el análisis de datos genéticos de 968 gemelos fraternos y sus padres no mostró indicios de gemelos semi-idénticos. Aunque las gemelas nacieron sanas por cesárea, se informaron algunas complicaciones de salud después del parto y a la edad de tres años. Tales complicaciones son el resultado principalmente de la composición genética.
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{Puede leer el trabajo de investigación original haciendo clic en el enlace DOI que figura a continuación en la lista de fuentes citadas}
Fuentes)
1. Gabbett MT y col. 2019. Soporte molecular para heterogonesis resultante en hermanamiento sesquizigótico. El diario Nueva Inglaterra de medicina. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL y col. 2007. Un caso de verdadero hermafroditismo revela un mecanismo inusual de hermanamiento. Genética humana. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
