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Modelos de células madre de enfermedades: desarrollo del primer modelo de albinismo

Los científicos han desarrollado la primera célula madre derivada de pacientes modelo del albinismo. El modelo ayudará a estudiar las afecciones oculares relacionadas con el albinismo oculocutáneo (OCA).  

Scélulas madre son no especializados. No pueden realizar ninguna función específica en el cuerpo, pero pueden dividirse y renovarse durante mucho tiempo y tienen el potencial de especializarse y convertirse en muchos tipos diferentes en el cuerpo, como células musculares, células sanguíneas, células cerebrales, etc.  

Las células madre están presentes en nuestro cuerpo en todas las etapas de la vida, desde embrión hasta la edad adulta. Células madre embrionarias (ESC) o fetales células madre se observan en la etapa más temprana, mientras que las células madre adultas que sirven como sistema de reparación del cuerpo se observan en la edad adulta.  

Las células madre se pueden agrupar en cuatro: células madre embrionarias (ESC), células madre adultas, células cancerosas células madre (CSC) y células madre pluripotentes inducidas (iPSC). Las células madre embrionarias (ESC) se derivan de células de masa interna de la etapa de blastocisto del embrión de mamífero que tienen de tres a cinco días de edad. Pueden autorrenovarse indefinidamente y diferenciarse en tipos de células de las tres capas germinales. Por otro lado, las células madre adultas sirven como sistema de reparación para mantener la homeostasis celular en los tejidos. Pueden reemplazar células muertas o dañadas, pero tienen un potencial de proliferación y diferenciación limitado en comparación con las ESC. Las células madre cancerosas (CSC) surgen de células madre normales que sufren mutaciones genéticas. Inician tumores formando una gran colonia o clones. Las células madre cancerosas desempeñan funciones importantes en los tumores malignos, por lo que atacarlas podría proporcionar una forma de tratar los cánceres.  

Las células madre pluripotentes inducidas (iPSC) se derivan de células somáticas adultas. Su pluripotencialidad se induce artificialmente en el laboratorio mediante la reprogramación de células somáticas a través de genes y otros factores. Las iPSC son como células madre embrionarias en proliferación y diferenciación. Yamanaka desarrolló la primera iPSC a partir de fibroblastos murinos en 2006. Desde entonces, se han desarrollado varias iPSC humanas a partir de muestras específicas de pacientes. Dado que la genética del paciente se refleja en la genética de las iPSC, estas células somáticas reprogramadas se utilizan para modelar enfermedades genéticas y han revolucionado el estudio de los trastornos genéticos humanos.  

Un modelo es un animal o células que muestran todos o algunos de los procesos patológicos observados en una enfermedad real. La disponibilidad de un modelo experimental es importante para comprender el desarrollo de la enfermedad a nivel celular y molecular, lo que ayuda a desarrollar terapias para tratar. Un modelo ayuda a comprender cómo se desarrolla la enfermedad y a probar posibles enfoques de tratamiento. Por ejemplo, se pueden identificar objetivos farmacológicos efectivos con la ayuda de un modelo o detectar moléculas pequeñas que podrían reducir la gravedad y detener la progresión de la enfermedad. Los modelos animales se han utilizado durante mucho tiempo, pero tienen varias desventajas. Además, los modelos animales no son adecuados para los trastornos genéticos debido a las diferencias genéticas. Ahora, las células madre humanas (embrionarias y pluripotentes inducidas) se utilizan cada vez más para modelar enfermedades humanas.  

El modelado de enfermedades utilizando iPSC humanas se ha realizado con éxito durante varios condiciones tales como esclerosis lateral, trastornos sanguíneos, diabetes, enfermedad de Huntington, atrofia muscular espinal, etc. Hay un buen número de modelos iPSC humanos de enfermedades neuronales humanas, cardiopatías congénitas y otras enfermedades genéticas trastornos.  

Sin embargo, el modelo iPSC humano de albinismo no estuvo disponible hasta el 11 de enero de 2022, cuando los científicos del Instituto Nacional del Ojo (NEI), que forma parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), informaron sobre el desarrollo de un modelo in vitro basado en iPSC humano para albinismo oculocutáneo (OCA) 

El albinismo oculocutáneo (OCA) es una trastorno genético Afectando la pigmentación en los ojos, la piel y el cabello. Los pacientes sufren problemas oculares como agudeza visual mejor corregida reducida, pigmentación ocular reducida, anomalías en el desarrollo de la fóvea y/o cruce anormal de las fibras del nervio óptico. Se cree que mejorar la pigmentación de los ojos podría prevenir o rescatar algunos de los defectos de la visión.  

Los investigadores desarrollaron un modelo in vitro para estudiar los defectos de pigmentación en el epitelio pigmentario de la retina (EPR) humano y demostraron que la de retina El tejido del epitelio pigmentario obtenido in vitro de pacientes recapitula los defectos de pigmentación observados en el albinismo. Esto es muy interesante en vista del hecho de que los modelos animales de albinismo no son adecuados y las líneas celulares humanas son limitadas para estudiar la melanogénesis y los defectos de pigmentación. Las iPSC OCA1A y OCA2 derivadas de pacientes desarrolladas en este estudio pueden ser una fuente renovable y reproducible de células para la producción de tipos de células y/o tejidos diana. Los tejidos OCA derivados in vitro y OCA-iRPE permitirán una comprensión más profunda de cómo se produce la formación de melanina e identificarán moléculas involucradas en defectos de pigmentación, y explorarán más a fondo diferencias moleculares y/o fisiológicas. 

Este es un paso adelante muy significativo hacia el objetivo del tratamiento de las afecciones relacionadas con el albinismo oculocutáneo (OCA).  

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Referencias:  

  1. Avior, Y., Sagi, I. & Benvenisty, N. Células madre pluripotentes en el modelado de enfermedades y descubrimiento de fármacos. Nat Rev Mol Cell Biol 17, 170–182 (2016). https://doi.org/10.1038/nrm.2015.27 
  1. Chamberlain S., 2016. Modelado de enfermedades con iPSC humanas. Human Molecular Genetics, volumen 25, número R2, 1 de octubre de 2016, páginas R173–R181, https://doi.org/10.1093/hmg/ddw209  
  1. Bai X., 2020. Modelado de enfermedades basado en células madre y terapia celular. Células 2020, 9(10), 2193; https://doi.org/10.3390/cells9102193  
  1. Jorge A, et al 2022. Modelado de enfermedades in vitro del albinismo oculocutáneo tipo I y II utilizando epitelio pigmentario de la retina derivado de células madre pluripotentes inducidas por humanos (2022). Informes de células madre. Volumen 17, Número 1, P173-186, 11 de enero de 2022 DOI: https://doi.org/10.1016/j.stemcr.2021.11.016 

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Umesh Prasad
Umesh Prasad
Periodista científico | Editor fundador de la revista Scientific European

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