Un estudio muestra una técnica de edición genética para proteger a los descendientes de las enfermedades hereditarias
Un estudio publicado en Nature ha demostrado por primera vez que un embrión humano puede corregirse en una etapa muy temprana de su desarrollo mediante una técnica de edición genética (también llamada corrección genética) denominada CRISPR. El estudio, fruto de la colaboración entre el Instituto Salk, la Universidad de Salud y Ciencias de Oregón en Portland y el Instituto de Ciencias Básicas de Corea, muestra que los investigadores han corregido una mutación genética patógena causante de una cardiopatía en el embrión humano, con el fin de eliminar esta enfermedad en la descendencia actual y en las futuras generaciones. El estudio aporta información valiosa para la prevención de miles de enfermedades causadas por mutaciones simples o múltiples en un solo gen.
Corregir un solo gen relacionado con la enfermedad antes del comienzo de la vida
La miocardiopatía hipertrófica (MCH), una afección cardíaca, es la causa más común de paro cardíaco súbito que puede provocar la muerte y afecta aproximadamente a 1 de cada 500 personas de cualquier edad o sexo. Se cree que la MCH es la afección cardíaca hereditaria o genética más común en todo el mundo. Está causada por una mutación dominante en un gen (MYBPC3), pero su presencia no se detecta hasta que es demasiado tarde. Las personas con una copia mutada de este gen tienen un 50 % de probabilidades de transmitirla a sus hijos, por lo que corregir esta mutación en los embriones prevendría la enfermedad no solo en los niños afectados, sino también en sus descendientes. Mediante técnicas de FIV (fecundación in vitro), los investigadores inyectaron los componentes del gen corregido en óvulos sanos de donantes fertilizados con el esperma de la donante. Su metodología permite que los propios mecanismos de reparación del ADN de las células de la donante corrijan la mutación durante la siguiente división celular. La mutación se corrige básicamente utilizando una secuencia de ADN artificial o la copia no mutada del gen MYBPC3 original como plantilla inicial.
Los investigadores analizaron todas las células de embriones tempranos para determinar la eficacia de la reparación de la mutación. La técnica de edición genética , aunque se encuentra en una etapa muy preliminar, ha demostrado ser segura, precisa y eficaz. En resumen, funciona. Los investigadores se sorprendieron al comprobar que la edición genética se desarrolló con éxito y no observaron problemas secundarios como la inducción de mutaciones no deseadas detectables o inestabilidad genómica. Desarrollaron una estrategia sólida para garantizar una reparación consistente en todas las células del embrión. Esta estrategia novedosa, hasta ahora inédita, repara con éxito la mutación genética causante de la enfermedad aprovechando una respuesta de reparación del ADN exclusiva de los embriones en las primeras etapas de la concepción.
Debate ético sobre la edición de genes
Estos avances en las tecnologías de células madre y edición genética —aunque todavía incipientes— han brindado esperanza a millones de personas que heredan mutaciones causantes de enfermedades, al mostrar una técnica para prevenir y curar diversas patologías. El potencial de este estudio es enorme e impactante; sin embargo, se trata de un tema éticamente controvertido y cualquier paso hacia este tipo de estudios debe darse con cautela, tras considerar detenidamente todas las implicaciones éticas. Otras barreras para este tipo de estudios incluyen la falta de apoyo a la investigación con embriones y la prohibición de cualquier ensayo clínico relacionado con la modificación genética de la línea germinal (células que se convierten en espermatozoides u óvulos). Un aspecto que los investigadores han destacado categóricamente es la necesidad de evitar cuidadosamente la introducción de mutaciones no deseadas en la línea germinal.
Los autores han declarado que su estudio cumple plenamente con las recomendaciones de la hoja de ruta de 2016 " Edición del genoma humano : ciencia, ética y gobernanza" de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos.
Haciendo un gran impacto con posibilidades
Los resultados de este estudio, publicado en Nature , demuestran el gran potencial de la edición genética embrionaria . Este es el primer y mayor estudio en el campo de la edición genética . Sin embargo, esta área de investigación requiere una evaluación realista tanto de los beneficios como de los riesgos, así como una evaluación continua de la seguridad y la eficacia del procedimiento desde una perspectiva más amplia.
Esta investigación tendrá un enorme impacto en el descubrimiento de posibles curas para miles de enfermedades causadas por mutaciones en genes individuales. En un futuro muy lejano, se podrían trasplantar embriones modificados genéticamente al útero con el objetivo de lograr un embarazo, y durante este proceso, un ensayo clínico podría monitorizar el desarrollo de los embriones hasta convertirse en descendencia. Aunque parezca descabellado en este momento, ese es el objetivo a largo plazo de este estudio. Se han sentado las bases para acercar a los científicos un paso más a la eliminación de enfermedades genéticas hereditarias en la descendencia humana.
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Fuentes)
Hong M et al. 2017. Corrección de una mutación genética patógena en embriones humanos. Nature . https://doi.org/10.1038/nature23305
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