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Edición de genes para prevenir enfermedades hereditarias

Un estudio muestra una técnica de edición genética para proteger a los descendientes de las enfermedades hereditarias

Un estudio publicado en Naturaleza ha demostrado por primera vez que un embrión humano puede corregirse en una etapa muy temprana del desarrollo embrionario mediante un edición de genes (también llamada corrección de genes) técnica llamada CRISPR. El estudio, una colaboración entre el Instituto Salk, la Universidad de Ciencias y Salud de Oregón en Portland y el Instituto de Ciencias Básicas de Corea, muestra que los investigadores han corregido la mutación genética patógena de una afección cardíaca en el embrión humano para eliminar esta enfermedades en la descendencia actual y las generaciones futuras. El estudio proporciona información significativa sobre la prevención de miles de enfermedades causadas por mutaciones únicas o múltiples en una sola gen.

Corregir un solo gen relacionado con la enfermedad antes del comienzo de la vida

Una afección cardíaca llamada miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la causa más común de paro cardíaco repentino que conduce a la muerte y afecta aproximadamente a 1 de cada 500 personas de cualquier edad o sexo. Se cree que la MCH es la hereditaria o genéticas condición del corazón en todo el mundo. Es causada por una mutación dominante en un gen (MYBPC3) pero la presencia de esta condición no se detecta hasta que es demasiado tarde. Las personas con una copia mutante de este gen tienen un 50 por ciento de probabilidades de transmitirlo a sus propios hijos y, por lo tanto, corregir esta mutación en los embriones evitaría la enfermedades no solo en los niños afectados, sino también en sus futuros descendientes. Utilizando técnicas de FIV (fertilización in vitro), los investigadores inyectaron los componentes del gen corregido en óvulos de donantes sanos fertilizados con el esperma del donante. Su metodología permite que las propias células del donante Reparación de ADN mecanismos para corregir la mutación durante la siguiente ronda de división celular. La mutación se corrige básicamente mediante el uso de un ADN secuencia o la copia no mutada del gen MYBPC3 original como plantilla de partida.

Los investigadores analizaron todas las células de los embriones tempranos para ver con qué eficacia se reparó la mutación. La técnica de gen aunque se ha comprobado que la edición en una etapa muy preliminar es segura, precisa y eficaz. En resumen, "está funcionando". Fue sorprendente para los investigadores ver que el edición de genes salió muy bien y no vieron ningún problema secundario como la inducción de mutaciones detectables fuera del objetivo y/o la inestabilidad del genoma. Desarrollaron una estrategia sólida para garantizar una reparación constante en todas las células del embrión. Se trata de una estrategia novedosa de la que no se ha informado hasta ahora y esta tecnología repara con éxito la mutación genética única que causa la enfermedad aprovechando una ADN respuesta de reparación que es muy exclusiva de los embriones solo en una etapa muy temprana de la concepción.

Debate ético sobre la edición de genes

Estos avances en las tecnologías de células madre y la edición de genes –aunque todavía en su infancia– han dado esperanza a posiblemente millones de personas que heredan mutaciones en sus genes que causan enfermedades al mostrar una técnica para prevenir y curar varias de esas enfermedades. El potencial de este estudio es enorme e impactante; sin embargo, este es un tema éticamente discutible y cualquier paso hacia dichos estudios debe tomarse con cautela después de dar la más alta consideración a todos los juicios éticos necesarios. Otras barreras para este tipo de estudio incluyen la falta de apoyo a la investigación con embriones y la prohibición de cualquier ensayo clínico relacionado con la modificación genética de la línea germinal (células que se convierten en espermatozoides u óvulos). Un ejemplo que los investigadores han afirmado categóricamente es el de evitar cuidadosamente la introducción de mutaciones no deseadas en la línea germinal.

Los autores han declarado que su estudio cumple totalmente con las recomendaciones de la hoja de ruta de 2016 “Edición del genoma humano: ciencia, ética y gobernanza” de la Academia Nacional de Ciencias de EE. UU.

Haciendo un gran impacto con posibilidades

Los resultados de este estudio publicado en Naturaleza demuestran el gran potencial de la edición de genes embrionarios. Este es el primer y mayor estudio en el área de la edición de genes. Sin embargo, esta área de investigación está cargada de una evaluación realista de los beneficios y riesgos junto con una evaluación continua de la seguridad y eficacia del procedimiento en una perspectiva más amplia.

Esta investigación tendrá un gran impacto en el descubrimiento de posibles curas para miles de enfermedades causadas por mutaciones en genes individuales. En un "futuro muy lejano", los embriones editados podrían trasplantarse a un útero con el objetivo de establecer un embarazo y, durante dicho proceso, un ensayo clínico podría monitorear los embriones a medida que se convierten en descendientes. Suena descabellado en este momento, pero ese es el objetivo a largo plazo de este estudio. El trabajo de base se ha realizado al acercar a los científicos un paso más a recortar heredados enfermedades genéticas de la descendencia humana.

***

{Puede leer el trabajo de investigación original haciendo clic en el enlace DOI que figura a continuación en la lista de fuentes citadas}

Fuentes)

Hong M y col. 2017. Corrección de una mutación genética patógena en embriones humanos. Naturalezahttps://doi.org/10.1038/nature23305

Equipo SCIEU
Equipo SCIEUhttps://www.ScientificEuropean.co.uk
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