Un nuevo estudio muestra un método para distinguir individualmente las células del cuerpo con el fin de promover la medicina de precisión o los tratamientos terapéuticos personalizados.
Precisión medicina es un nuevo modelo de la salud en el que los datos genéticos, los datos del microbioma y la información general sobre el estilo de vida de un paciente, las necesidades individuales y el entorno se utilizan para identificar y clasificar un enfermedades y luego proporcionar una solución terapéutica mejor, personalizada o especializada o incluso una estrategia de prevención eficaz en el futuro. Este enfoque de focalización molecular ha progresado mucho en la última década y ahora está comenzando a tener un fuerte impacto como un nuevo paradigma para "clasificar, diagnosticar y tratar" una enfermedad. La medicina de precisión involucra primero datos y luego herramientas / sistemas / técnicas / tecnologías para interpretar y procesar estos datos. También necesita regulaciones adecuadas por parte de los órganos estatutarios y, por supuesto, la colaboración entre salud trabajadores sanitarios porque en todos los niveles participan los seres humanos. El paso más crucial la radiómica permite desarrollar planes de tratamiento altamente personalizados y orientados a resultados. es comprender la importancia de los perfiles genéticos de los pacientes y cómo debe interpretarse de manera eficiente. Esto implicará el establecimiento de reformas, la realización de capacitaciones, etc. Por lo tanto, la práctica de la medicina de precisión a día de hoy es esquiva porque su implementación requiere una infraestructura de datos robusta y, lo más importante, una reforma de la “mentalidad”. Curiosamente, en 2015, más de una cuarta parte de todos los medicamentos nuevos aprobados por la FDA, EE. UU. Eran medicamentos personalizados, ya que estos medicamentos más "dirigidos" están respaldados por ensayos clínicos más pequeños y más cortos con criterios de selección de pacientes definidos con mucha más precisión y resultan ser más eficiente y exitoso. Se estima que los medicamentos personalizados en desarrollo aumentarán en casi un 70% entre 2020.
Comprender una enfermedad a nivel molecular
Un estudio innovador reciente ha descubierto un método novedoso que puede proporcionar información sobre cómo se desarrolla y se propaga una enfermedad en el cuerpo a nivel molecular. Esta comprensión se considera crucial para desarrollar lo que se discute como "medicina de precisión". El método descrito en el estudio reconoce de manera muy eficiente y rápida los subtipos de células en el cuerpo, lo que puede ayudar a identificar las células "exactas" involucradas en una enfermedad en particular. Este reconocimiento se ha logrado por primera vez y esto hace que el estudio publicado en Nature Biotechnology muy interesante y relevante para el futuro del campo médico.
Entonces, la pregunta es cómo se pueden reconocer los tipos de células en el cuerpo. Hay alrededor de 37 billones de células en un cuerpo humano y, por lo tanto, distinguir cada célula individualmente no puede considerarse una tarea simple. Todas las células de nuestro cuerpo llevan un genoma, un conjunto completo de genes codificados dentro de la célula. Este patrón de qué genes dentro de la célula (o más bien "expresados" en la célula) es lo que hace que una célula sea única, por ejemplo, es una célula del hígado o una célula del cerebro (neurona). Estas células "similares" de un órgano aún podrían distinguirse entre sí. Un método demostrado en 2017 mostró que los tipos de células que se perfilan se pueden distinguir por marcadores químicos que se encuentran dentro del ADN de la célula. Estos marcadores químicos son el patrón de grupos metilo conectados en el ADN de cada célula, lo que se conoce como el "metiloma" de la célula. Sin embargo, este método es muy restrictivo en el sentido de que solo permite la secuenciación unicelular. Investigadores de la Universidad de Ciencias y Salud de Oregón, EE. UU., Ampliaron este método existente para perfilar miles de células simultáneamente. Por lo tanto, este nuevo método exhibe un aumento de casi 40 veces en todo y agrega combinaciones únicas de secuencias de ADN (o índices) a cada célula que son leídas por un instrumento de secuenciación. El equipo ha utilizado este método con éxito para indexar varias líneas de células humanas y también células de ratón para revelar información sobre alrededor de 3200 células individuales. Los autores señalan que la lectura simultánea también conduce a costos reducidos que lo reducen a aproximadamente 50 centavos (USD) en comparación con $ 20 a $ 50 por una célula, lo que hace que las bibliotecas de metilación de ADN unicelular sean más rentables.
Aspectos de la medicina de precisión
Este estudio es pionero y tiene el potencial de avanzar en el desarrollo de la medicina de precisión o tratamientos precisos para muchas afecciones en las que la heterogeneidad o diversidad de tipos celulares está presente, como células cancerosas, trastornos que afectan al cerebro (neurociencia) y cardiovascular Enfermedad que afecta al corazón. Sin embargo, todavía queda un largo camino por recorrer antes de adoptar la medicina de precisión porque requiere una buena colaboración entre los trabajadores farmacéuticos y de la salud, que pueden incluir partes interesadas, expertos de varios sectores, análisis de datos y grupos de protección del consumidor. Los avances científicos y tecnológicos definitivamente están ayudando al desarrollo de terapias especializadas y dirigidas y a la creación de soluciones más centradas en el paciente, por lo que el futuro de la medicina de precisión parece brillante. Una vez que los diagnósticos están en su lugar, la "mentalidad" de los pacientes podría estudiarse y entenderse de modo que los pacientes empoderados puedan exigir ellos mismos más información y elección sobre las opciones que tienen que conducen a resultados más rentables.
Un aspecto negativo de la medicina de precisión de base molecular es que no es factible ni asequible para todas las áreas de terapia si hablamos de los sistemas de salud y también entre ellos, y no va a ser mejor en el futuro. La recopilación de toda la información que es específica de los pacientes requiere en primer lugar un gran almacenamiento de datos. Esta información, específicamente los datos genéticos, es vulnerable a los ciberataques, por lo que la seguridad y la privacidad están en riesgo, también el abuso de dichos datos. Los datos que se recopilan son principalmente de voluntarios, por lo que solo podemos recopilar un porcentaje de toda la población que puede afectar el diseño de tecnologías. Y el aspecto más importante es la "propiedad" de estos datos, quién es el propietario y por qué, esa es una gran pregunta que aún debe abordarse. Las empresas farmacéuticas deberán colaborar más con los gobiernos y los proveedores de atención médica para obtener apoyo e impulso para las terapias dirigidas, pero luego los datos genéticos privados que se entregan a las empresas privadas es un gran debate.
Para las enfermedades crónicas como la diabetes o las afecciones cardíacas, la medicina de precisión con tecnología digital es una alternativa, es decir, los dispositivos portátiles que normalmente son escalables y son una solución asequible en comparación con la atención personalizada costosa. Además, todos los medicamentos no pueden convertirse realmente en medicina de precisión porque los sistemas de salud de todo el mundo ya están sobrecargados y es casi imposible y ridículamente caro proporcionar terapias dirigidas a grupos de población pequeños o en países de ingresos medios o bajos. Estas terapias deben proporcionarse de una manera bien pensada y más centrada. Los paradigmas de atención de la salud basados en la población y las personas seguirán siendo importantes, y los enfoques de la medicina de precisión los mejorarán en áreas de terapia y sistemas de atención de salud seleccionados. hacerlo de forma segura, y desarrollar recomendaciones personalizadas y tratamientos terapéuticos.
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Fuentes)
Mulqueen RM y col. 2018. Generación altamente escalable de perfiles de metilación de ADN en células individuales. Nature Biotechnology. https://doi.org/10.1038/nbt.4112
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