Un nuevo estudio muestra un método para distinguir individualmente las células del cuerpo con el fin de promover la medicina de precisión o los tratamientos terapéuticos personalizados.
La medicina de precisión es un nuevo modelo de atención sanitaria que utiliza datos genéticos, datos del microbioma e información general sobre el estilo de vida, las necesidades individuales y el entorno del paciente para identificar y clasificar una enfermedad y, posteriormente, ofrecer una solución terapéutica más eficaz, personalizada o especializada, o incluso una estrategia de prevención efectiva. Este enfoque molecular ha experimentado un gran avance en la última década y está empezando a consolidarse como un nuevo paradigma para clasificar, diagnosticar y tratar enfermedades. La medicina de precisión requiere, en primer lugar, datos, y posteriormente, herramientas, sistemas, técnicas y tecnologías para interpretarlos y procesarlos. También necesita una regulación adecuada por parte de los organismos competentes y, por supuesto, la colaboración entre los profesionales sanitarios , ya que intervienen personas en todos los niveles. El paso más crucial en la medicina de precisión es comprender la importancia de los perfiles genéticos de los pacientes y cómo interpretarlos de forma eficiente. Esto implicará establecer reformas, impartir formación, etc. Por lo tanto, la práctica de la medicina de precisión en la actualidad resulta compleja, ya que su implementación requiere una infraestructura de datos sólida y, sobre todo, un cambio de mentalidad. Curiosamente, en 2015, más de una cuarta parte de todos los nuevos fármacos aprobados por la FDA de EE. UU. eran medicamentos personalizados, ya que estos fármacos más específicos se basan en ensayos clínicos más pequeños y de menor duración, con criterios de selección de pacientes mucho más precisos, y resultan ser más eficaces y exitosos. Se estima que el número de medicamentos personalizados en desarrollo aumentará casi un 70 % para 2020.
Comprender una enfermedad a nivel molecular
Un estudio reciente e innovador ha descubierto un método novedoso que permite comprender cómo se desarrolla y propaga una enfermedad en el organismo a nivel molecular. Este conocimiento se considera crucial para el desarrollo de la llamada «medicina de precisión». El método descrito en el estudio identifica de forma muy eficiente y rápida los subtipos de células del cuerpo, lo que ayuda a determinar con precisión las células implicadas en una enfermedad concreta. Este logro, alcanzado por primera vez, confiere al estudio, publicado en Nature Biotechnology, un gran interés y relevancia para el futuro de la medicina.
Entonces, la pregunta es cómo se pueden reconocer los tipos de células en el cuerpo. Hay alrededor de 37 billones de células en un cuerpo humano y, por lo tanto, distinguir cada célula individualmente no puede considerarse una tarea simple. Todas las células de nuestro cuerpo llevan un genoma, un conjunto completo de genes codificados dentro de la célula. Este patrón de qué genes dentro de la célula (o más bien "expresados" en la célula) es lo que hace que una célula sea única, por ejemplo, es una célula del hígado o una célula del cerebro (neurona). Estas células "similares" de un órgano aún podrían distinguirse entre sí. Un método demostrado en 2017 mostró que los tipos de células que se perfilan se pueden distinguir por marcadores químicos que se encuentran dentro del ADN de la célula. Estos marcadores químicos son el patrón de grupos metilo conectados en el ADN de cada célula, lo que se conoce como el "metiloma" de la célula. Sin embargo, este método es muy restrictivo en el sentido de que solo permite la secuenciación unicelular. Investigadores de la Universidad de Ciencias y Salud de Oregón, EE. UU., Ampliaron este método existente para perfilar miles de células simultáneamente. Por lo tanto, este nuevo método exhibe un aumento de casi 40 veces en todo y agrega combinaciones únicas de secuencias de ADN (o índices) a cada célula que son leídas por un instrumento de secuenciación. El equipo ha utilizado este método con éxito para indexar varias líneas de células humanas y también células de ratón para revelar información sobre alrededor de 3200 células individuales. Los autores señalan que la lectura simultánea también conduce a costos reducidos que lo reducen a aproximadamente 50 centavos (USD) en comparación con $ 20 a $ 50 por una célula, lo que hace que las bibliotecas de metilación de ADN unicelular sean más rentables.
Aspectos de la medicina de precisión
Este estudio es innovador y tiene el potencial de impulsar el desarrollo de la medicina de precisión o tratamientos precisos para muchas afecciones donde existe heterogeneidad o diversidad de tipos celulares, como el cáncer , los trastornos que afectan al cerebro (neurociencia) y las enfermedades cardiovasculares que afectan al corazón. Sin embargo, aún queda un largo camino por recorrer antes de que adoptemos plenamente la medicina de precisión, ya que requiere una buena colaboración entre la industria farmacéutica y los profesionales de la salud, que puede incluir a las partes interesadas, expertos de diversos sectores, análisis de datos y grupos de protección al consumidor. Los avances científicos y tecnológicos están contribuyendo sin duda al desarrollo de terapias especializadas y dirigidas, y a la creación de soluciones más centradas en el paciente, por lo que el futuro de la medicina de precisión se presenta prometedor. Una vez que se disponga de diagnósticos, se podrá estudiar y comprender la mentalidad de los pacientes para que, empoderados, puedan exigir más información y opciones sobre las alternativas disponibles, lo que conducirá a resultados más rentables.
Un aspecto negativo de la medicina de precisión de base molecular es que no es factible ni asequible para todas las áreas de terapia si hablamos de los sistemas de salud y también entre ellos, y no va a ser mejor en el futuro. La recopilación de toda la información que es específica de los pacientes requiere en primer lugar un gran almacenamiento de datos. Esta información, específicamente los datos genéticos, es vulnerable a los ciberataques, por lo que la seguridad y la privacidad están en riesgo, también el abuso de dichos datos. Los datos que se recopilan son principalmente de voluntarios, por lo que solo podemos recopilar un porcentaje de toda la población que puede afectar el diseño de tecnologías. Y el aspecto más importante es la "propiedad" de estos datos, quién es el propietario y por qué, esa es una gran pregunta que aún debe abordarse. Las empresas farmacéuticas deberán colaborar más con los gobiernos y los proveedores de atención médica para obtener apoyo e impulso para las terapias dirigidas, pero luego los datos genéticos privados que se entregan a las empresas privadas es un gran debate.
Para las enfermedades crónicas como la diabetes o las afecciones cardíacas, la medicina de precisión con tecnología digital es una alternativa, es decir, los dispositivos portátiles que normalmente son escalables y son una solución asequible en comparación con la atención personalizada costosa. Además, todos los medicamentos no pueden convertirse realmente en medicina de precisión porque los sistemas de salud de todo el mundo ya están sobrecargados y es casi imposible y ridículamente caro proporcionar terapias dirigidas a grupos de población pequeños o en países de ingresos medios o bajos. Estas terapias deben proporcionarse de una manera bien pensada y más centrada. Los paradigmas de atención de la salud basados en la población y las personas seguirán siendo importantes, y los enfoques de la medicina de precisión los mejorarán en áreas de terapia y sistemas de atención de salud seleccionados. hacerlo de forma segura, y desarrollar recomendaciones personalizadas y tratamientos terapéuticos.
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Fuentes)
Mulqueen RM et al. 2018. Generación altamente escalable de perfiles de metilación del ADN en células individuales. Nature Biotechnology . https://doi.org/10.1038/nbt.4112
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