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Novedosa farmacoterapia para curar la sordera

Los investigadores han tratado con éxito la pérdida auditiva hereditaria en ratones utilizando una pequeña molécula de un fármaco que genera esperanzas de nuevas tratamientos para la sordera

Pérdida de audición o sordera Es causada por herencia genética en más del 50 por ciento de las personas. Es el defecto congénito más común que puede afectar a los fetos. Las condiciones genéticas hereditarias son responsables de congénito pérdida de audición y contribuyen a más del 50% de los casos de sordera en recién nacidos y lactantes. Esta pérdida auditiva afecta a los miembros de una familia, ya que una persona puede heredar una mutación gen o genes o un gen indeseable que causa que se produzca esta pérdida. La pérdida auditiva hereditaria presente al nacer también acompaña a otras salud cuestiones como problemas de visión y equilibrio en al menos el 30 por ciento de los casos. Incluso cuando una descendencia no presenta un trastorno auditivo, puede heredar la mutación genética. Esto significa que la persona es portadora. Un portador de una mutación genética no deseada puede transmitirla a una futura descendencia que luego podría experimentar pérdida de audición. Esta sordera es en gran parte incurable.

En un estudio publicado en Celular, científicos de la Universidad de Iowa y el Instituto Nacional de Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación, han descubierto por primera vez un fármaco de molécula pequeña que puede preservar la audición en ratones que padecen sordera humana progresiva hereditaria. Los investigadores pudieron restaurar parcialmente la audición a frecuencias de sonido menores y también salvar algunas de las "células ciliadas sensoriales" dentro del oído interno. Este estudio no solo ha arrojado luz sobre el mecanismo molecular exacto que subraya este tipo particular de sordera genética (llamada DFNA27), sino que propone un posible tratamiento farmacológico para ella.

El estudio comenzó cuando los investigadores intentaron analizar la base genética de esta forma heredada de sordera hace una década. Examinaron la información genética de los miembros de una familia (denominada LMG2). La sordera era dominante en esta familia, es decir, portaban un gen dominante para la sordera y cualquier descendiente solo necesitaba heredar una única réplica del gen defectuoso de la madre o el padre para tener este tipo de sordera. En su investigación que abarcó casi una década, los investigadores localizaron la mutación que causó la sordera en una "región" llamada DFNA27. Esta región incluía alrededor de una docena de genes que, cuando se alteran, podrían provocar pérdida de audición, por lo que aún no se señaló la ubicación exacta de la mutación. Un conjunto posterior de estudios ayudó a señalar los ratones Restgene (factor de transcripción silenciador RE1) y los investigadores descubrieron que el gen Rest de los ratones se regula mediante un proceso poco común en las células sensoriales del oído y esto es extremadamente vital para la función auditiva de los mamíferos. Luego, los investigadores comenzaron a examinar la región DFNA27, ya que se vio que el gen Rest humano se encuentra solo en esta área. Una vez que se comprendió mejor la ubicación y función de Restgene, se realizaron más análisis para ver qué podría modular este gen y ayudar a mejorar la sordera.

A continuación, se manipuló el Restgene para crear el modelo de sordera en el que se podrían realizar experimentos. Se vio que las células ciliadas sensoriales se destruyeron dentro del oído interno de los ratones, dejándolos sordos. También se encontraron mutaciones similares en la familia LMG2. Cuando se invirtió la manipulación, la proteína REST se apagó y se activaron muchos genes, lo que provocó la reactivación de las células ciliadas sensoriales y ayudó a los ratones a escuchar mejor. Por tanto, la clave es la proteína REST codificada por el gen Rest. Esta proteína normalmente suprime los genes mediante un método llamado "desacetilación de histonas". Los investigadores utilizaron una pequeña molécula de un fármaco que podría "actuar como un interruptor" y podría bloquear este proceso de desacetilación de histonas y, por lo tanto, apagar la proteína REST. La desactivación del gen Rest permitió que se construyeran nuevas células ciliadas que, en última instancia, restauraron parcialmente la audición en ratones.

Se trata de un estudio importante y relevante para analizar los mecanismos internos que definen el tipo de sordera hereditaria. Aunque este estudio se realizó en ratones, las estrategias descubiertas aquí podrían utilizarse para humana pruebas. Es un buen punto de partida para realizar estudios adicionales en los que se utilicen moléculas pequeñas. drogas Se puede demostrar que es eficaz en el tratamiento de la sordera DFNA27. Este estudio también podría extenderse a otros tipos de pérdida auditiva progresiva causada por herencia los genes. Las pistas genéticas proporcionan más información para descubrir vías novedosas para diseñar tratamientos potenciales para la pérdida auditiva en humanos. Además, en el futuro se podrían utilizar más moléculas pequeñas para tratar la sordera hereditaria.

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Fuentes)

Nakano Y et al 2018. Defectos en la regulación alternativa dependiente del empalme de REST causan sordera. Celular.
https://doi.org/10.1016/j.cell.2018.06.004

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Equipo SCIEU
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