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Corrección de afecciones genéticas en bebés por nacer

Un estudio es prometedor para el tratamiento de enfermedades genéticas en un mamífero durante el desarrollo fetal en los primeros tres meses de embarazo.

A genéticas El trastorno es una condición o enfermedad causada por cambios anormales o mutaciones en el ADN de una persona en el gen. Nuestro ADN proporciona el código necesario para producir proteínas que luego realizan la mayoría de las funciones en nuestro cuerpo. Incluso si una sección de nuestro ADN se altera de alguna manera, la proteína asociada a ella ya no puede realizar su función normal. Dependiendo de dónde ocurra este cambio, puede tener un efecto pequeño o nulo o puede alterar tanto las células que luego podría conducir a una genéticas trastorno o enfermedad. Estos cambios son causados ​​por errores en la replicación (duplicación) del ADN durante el crecimiento, o por factores ambientales, el estilo de vida, el tabaquismo y la exposición a la radiación. Estos trastornos se transmiten a la descendencia y comienzan a aparecer cuando el bebé se desarrolla en el útero de la madre y, por lo tanto, se denominan "defectos de nacimiento".

Los defectos de nacimiento pueden ser menores o extremadamente graves y pueden afectar la apariencia, la función de un órgano y algún aspecto del desarrollo físico o mental. Millones de niños nacen cada año con graves genéticas condiciones. Estos defectos se pueden detectar durante el embarazo ya que son evidentes dentro de los primeros tres meses de embarazo cuando los órganos aún se están formando. Existe una técnica llamada amniocentesis para detectar genéticas anomalías en el feto mediante la prueba del líquido amniótico extraído del útero. Sin embargo, incluso con amniocentesis, no es posible tratarlos ya que no hay opciones disponibles para realizar correcciones antes del nacimiento del bebé. Algunos de los defectos son inofensivos y no requieren intervención, pero otros pueden ser de naturaleza grave y requerir tratamiento a largo plazo o incluso ser fatales para el bebé. Algunos defectos pueden corregirse poco después del nacimiento del bebé (por ejemplo, en el plazo de una semana), pero en la mayoría de los casos ya es demasiado tarde para el tratamiento.

Curación genéticas condición en un bebé por nacer

Por primera vez se ha utilizado la revolucionaria técnica de edición genética para curar un 'genéticas "Desorden" en ratones durante el desarrollo fetal en el útero en un estudio realizado por investigadores de la Universidad Carnegie Mellon y la Universidad de Yale. Está bien establecido que durante el desarrollo temprano del embrión (durante los primeros tres meses de embarazo) hay muchas células madre (un tipo de célula indiferenciada que puede convertirse en cualquier tipo de célula al madurar) que se dividen a un ritmo rápido. Este es el momento pertinente en el que genéticas La mutación, si se corrige, reduciría el impacto de la mutación en el desarrollo embriofetal. Hay posibilidades de que una enfermedad grave genéticas La afección podría incluso curarse y el bebé nacería sin los defectos congénitos no deseados.

En este estudio publicado en Nature Communications Los investigadores han utilizado una técnica de edición de genes basada en ácidos nucleicos peptídicos. Esta técnica se ha utilizado antes para tratar la beta talasemia, una genéticas Trastorno sanguíneo en el que la hemoglobina (HB) producida en la sangre se reduce considerablemente, lo que luego afecta el suministro normal de oxígeno a varias partes del cuerpo y tiene consecuencias anormales graves. En esta técnica, se crearon moléculas sintéticas únicas llamadas ácidos peptídicos nucleicos (PNA) (hechas de una combinación de estructura proteica sintética con ADN y ARN). Luego se utilizó una nanopartícula para transportar estas moléculas de PNA junto con el ADN del donante "sano y normal" a la ubicación de un genéticas mutación. El complejo de PNA y ADN identifica la mutación designada en un sitio, luego la molécula de PNA se une y descomprime la doble hélice del ADN mutado o defectuoso. Por último, el ADN del donante se une al ADN mutado y automatiza un mecanismo para corregir el error del ADN. La principal importancia de este estudio es que se realizó en un feto, por lo que los investigadores tuvieron que utilizar un método análogo a la amniocentesis en el que insertaron el complejo PNA en el saco amniótico (líquido amniótico) de ratones preñados cuyos fetos portaban el gen mutación que causa beta talasemia. Después de una inyección de PNA, se corrigió el 6 por ciento de las mutaciones. Estos ratones mostraron una mejora en los síntomas de la enfermedad, es decir, los niveles de hemoglobina estaban en un rango normal, lo que podría interpretarse como que los ratones se "curaron" de la enfermedad. También mostraron una mayor tasa de supervivencia. Esta inyección estaba en un rango muy limitado, pero los investigadores tienen la esperanza de que se puedan lograr tasas de éxito aún más altas si las inyecciones se realizaron varias veces.

El estudio es relevante porque no se observaron objetivos fuera de los objetivos y solo se corrigió el ADN deseado. Aunque las técnicas de edición de genes como CRISPR / Cas9 son más fáciles de usar con fines de investigación, sigue siendo controvertida porque corta el ADN y lleva a cabo errores fuera del sitio, ya que también dañan un ADN normal fuera del objetivo. Debido a esta limitación, no son ideales para diseñar terapias. Teniendo en cuenta este factor, el método que se muestra en el estudio actual solo se une al ADN objetivo y lo repara y muestra ningún error externo. Esta cualidad específica la hace ideal para la terapéutica. Un método de este tipo en su diseño actual también podría usarse para "curar" otras afecciones en el futuro.

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{Puede leer el trabajo de investigación original haciendo clic en el enlace DOI que figura a continuación en la lista de fuentes citadas}

Fuentes)

Ricciardi AS y col. 2018. Entrega de nanopartículas en el útero para la edición del genoma específico del sitio. Nature Communicationshttps://doi.org/10.1038/s41467-018-04894-2

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Equipo SCIEU
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