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Corrección de afecciones genéticas en bebés por nacer

MEDICINACorrección de afecciones genéticas en bebés por nacer

Un estudio es prometedor para el tratamiento de enfermedades genéticas en un mamífero durante el desarrollo fetal en los primeros tres meses de embarazo.

A genéticas El trastorno es una condición o enfermedad causada por cambios anormales o mutaciones en el ADN de una persona en el gen. Nuestro El ADN proporciona el código necesario para producir proteínas que luego realizan la mayoría de las funciones de nuestro cuerpo. Incluso si una sección de nuestro ADN se altera de alguna manera, la proteína asociada a ella ya no puede realizar su función normal. Dependiendo de dónde ocurra este cambio, puede tener poco o ningún efecto o puede alterar tanto las células que podría conducir a un trastorno o enfermedad genética. Dichos cambios son causados ​​por errores en la replicación (duplicación) del ADN durante el crecimiento o por factores ambientales, el estilo de vida, el tabaquismo y la exposición a la radiación. Dichos trastornos se transmiten a la descendencia y comienzan a ocurrir cuando el bebé se está desarrollando en el útero de la madre y, por lo tanto, se denominan "defectos de nacimiento".

Los defectos de nacimiento pueden ser leves o extremadamente graves y pueden afectar la apariencia, la función de un órgano y algún aspecto del desarrollo físico o mental. Millones de niños nacen anualmente con enfermedades genéticas graves. Estos defectos se pueden detectar durante el embarazo, ya que son evidentes dentro de los primeros tres meses de embarazo cuando los órganos aún se están formando. Se encuentra disponible una técnica llamada amniocentesis para detectar anomalías genéticas en el feto mediante la prueba del líquido amniótico extraído del útero. Sin embargo, incluso con la amniocentesis, no es posible tratarlos ya que no hay opciones disponibles para hacer correcciones antes del nacimiento del bebé. Algunos de los defectos son inofensivos y no requieren intervención, pero otros pueden ser de naturaleza grave y pueden requerir un tratamiento a largo plazo o incluso ser fatales para el bebé. Algunos defectos pueden corregirse poco después del nacimiento del bebé, por ejemplo, dentro de una semana, pero la mayoría de las veces es demasiado tarde para el tratamiento.

Curar la condición genética en un bebé nonato

Por primera vez, la revolucionaria técnica de edición de genes se ha utilizado para curar un "trastorno genético" en ratones durante el desarrollo fetal en el útero en un estudio realizado por investigadores de la Universidad Carnegie Mellon y la Universidad de Yale. Está bien establecido que durante el desarrollo temprano en el embrión (durante los primeros tres meses de embarazo) hay muchas células madre (un tipo celular indiferenciado que puede convertirse en cualquier tipo de célula al madurar) que se dividen rápidamente. Este es el momento pertinente en el que una mutación genética, si se corrige, reduciría el impacto de la mutación en el desarrollo embrionario-fetal. Existe la posibilidad de que una afección genética grave incluso se pueda curar y el bebé nazca sin los defectos de nacimiento no deseados.

En este estudio publicado en Naturaleza de Comunicaciones Los investigadores han utilizado una técnica de edición de genes basada en péptidos nucleicos. Esta técnica se ha utilizado antes para tratar la beta talasemia, un trastorno sanguíneo genético en el que la hemoglobina (HB) producida en la sangre se reduce considerablemente, lo que luego afecta el suministro normal de oxígeno a varias partes del cuerpo y provoca graves consecuencias anormales. En esta técnica, se crearon moléculas sintéticas únicas llamadas ácidos nucleicos peptídicos (PNA) (hechos de una combinación de la cadena principal de proteínas sintéticas con ADN y ARN). Luego, se utilizó una nanopartícula para transportar estas moléculas de PNA junto con el ADN del donante "sano y normal" a la ubicación de una mutación genética. El complejo de PNA y ADN identifica la mutación designada en un sitio, la molécula de PNA luego se une y descomprime la doble hélice de ADN mutado o defectuoso. Por último, el ADN del donante se une al ADN mutado y automatiza un mecanismo para corregir el error del ADN. El principal significado de este estudio es que se realizó en un feto, por lo que los investigadores tuvieron que utilizar un método análogo a la amniocentesis en el que insertaron el complejo PNA en el saco amniótico (líquido amniótico) de ratones preñados cuyos fetos llevaban el genoma mutación que causa beta talasemia. Después de una inyección de PNA, se corrigió el 6 por ciento de las mutaciones. Estos ratones mostraron una mejora en los síntomas de la enfermedad, es decir, los niveles de hemoglobina estaban en un rango normal, lo que podría interpretarse como que los ratones se "curaron" de la enfermedad. También mostraron una mayor tasa de supervivencia. Esta inyección estaba en un rango muy limitado, pero los investigadores tienen la esperanza de que se puedan lograr tasas de éxito aún más altas si las inyecciones se realizaron varias veces.

El estudio es relevante porque no se observaron objetivos fuera de los objetivos y solo se corrigió el ADN deseado. Aunque las técnicas de edición de genes como CRISPR / Cas9 son más fáciles de usar con fines de investigación, sigue siendo controvertida porque corta el ADN y lleva a cabo errores fuera del sitio, ya que también dañan un ADN normal fuera del objetivo. Debido a esta limitación, no son ideales para diseñar terapias. Teniendo en cuenta este factor, el método que se muestra en el estudio actual solo se une al ADN objetivo y lo repara y muestra ningún error externo. Esta cualidad específica la hace ideal para la terapéutica. Un método de este tipo en su diseño actual también podría usarse para "curar" otras afecciones en el futuro.

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{Puede leer el trabajo de investigación original haciendo clic en el enlace DOI que figura a continuación en la lista de fuentes citadas}

Fuentes)

Ricciardi AS y col. 2018. Entrega de nanopartículas en el útero para la edición del genoma específico del sitio. Naturaleza de Comunicacioneshttps://doi.org/10.1038/s41467-018-04894-2

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Equipo SCIEU
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