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275 millones de nuevas variantes genéticas descubiertas 

Los investigadores han descubierto 275 millones de nuevas variantes genéticas a partir de datos compartidos por 250,000 participantes del Programa de Investigación All of us de los NIH. Estos vastos datos inexplorados ayudarán a comprender mejor la influencia de genética sobre la salud y la enfermedad.  

Los investigadores han identificado más de 275 millones de nuevos genéticas variantes a partir de datos compartidos por unos 250,000 participantes de Todos nosotros Programa de Investigación del Instituto Nacional de Salud (NIH) de EE.UU. Estos variantes anteriormente no habían sido reportadas ni exploradas. De los 275 millones recién identificados variantes, casi 4 millones se encuentran en áreas que pueden estar asociadas con riesgos de enfermedad.  

Curiosamente, casi la mitad de los datos genómicos provienen de participantes con enfermedades no europeas. genéticas fondo. Esto aborda una importante limitación relacionada con la diversidad de otros grandes estudios genómicos en los que más del 90% de participantes eran europeos. genéticas ascendencia.  

El nuevo genómico Los datos se ponen a disposición de los investigadores registrados en el Banco de trabajo del investigador. Muchos investigadores están utilizando el conjunto de datos.  

Estudio de estos hasta ahora inexplorados. genéticas variantes debe contribuir a comprender las influencias de genética sobre la salud y la enfermedad, especialmente en comunidades poco estudiadas con ascendencia no europea.  

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Fuente:  

NIH. Comunicados de prensa: 275 millones de nuevos genéticas variantes identificadas en los datos de medicina de precisión de los NIH. Publicado el 19 de febrero de 2024. Disponible en https://www.nih.gov/news-events/news-releases/275-million-new-genetic-variants-identified-nih-precision-medicine-data 

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Equipo SCIEU
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