Investigadores han descubierto 275 millones de nuevas variantes genéticas a partir de datos compartidos por 250 000 participantes del programa de investigación All of us de los NIH. Esta vasta cantidad de datos inexplorados ayudará a comprender mejor la influencia de la genética en la salud y la enfermedad.
Investigadores han identificado más de 275 millones de nuevas variantes genéticas a partir de datos compartidos por aproximadamente 250 000 participantes del Programa de Investigación All of us del Instituto Nacional de Salud (NIH) de Estados Unidos. Estas variantes no habían sido reportadas ni exploradas previamente. De los 275 millones de variantes recién identificadas , casi 4 millones se encuentran en regiones que podrían estar asociadas con riesgos de enfermedades.
Curiosamente, casi la mitad de los datos genómicos provienen de participantes con ascendencia genética no europea . Esto soluciona una importante limitación relacionada con la diversidad que presentaban otros grandes estudios genómicos, en los que más del 90 % de los participantes tenían ascendencia genética europea.
Los nuevos datos genómicos están disponibles para los investigadores registrados en la plataforma Researcher Workbench . Muchos investigadores están utilizando este conjunto de datos.
El estudio de estas variantes genéticas hasta ahora inexploradas debería contribuir a comprender la influencia de la genética en la salud y la enfermedad, especialmente en comunidades poco estudiadas con ascendencia no europea.
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Fuente:
NIH. Comunicado de prensa: Se identificaron 275 millones de nuevas variantes genéticas en los datos de medicina de precisión de los NIH. Publicado el 19 de febrero de 2024. Disponible en https://www.nih.gov/news-events/news-releases/275-million-new-genetic-variants-identified-nih-precision-medicine-data
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