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Un 'nuevo' análisis de sangre que detecta cánceres que son indetectables hasta la fecha en sus primeras etapas

En un avance importante en la detección del cáncer, un nuevo estudio ha desarrollado un análisis de sangre simple para detectar ocho cánceres diferentes en sus primeras etapas, cinco de los cuales no tienen un programa de detección para la detección temprana.

Cáncer sigue siendo una de las principales causas de muerte en todo el mundo. Se estima que el número de muertes por cáncer en todo el mundo aumentará de 8 millones a 13 millones para 2030. El diagnóstico temprano del cáncer es clave para reducir las muertes relacionadas con el cáncer porque antes de que se diagnostique la enfermedad, las posibilidades de un tratamiento exitoso aumentan. El diagnóstico de muchos cánceres es un proceso largo y desafiante. Cuando una persona tiene síntomas que sugieren cáncer, el médico examina su historial médico y personal y realiza un examen físico. Después de esta evaluación inicial, generalmente se recomiendan muchas pruebas. Primero, pruebas de laboratorio para sangre, orina, fluidos corporales, etc., que pueden ayudar, pero generalmente no diagnostican el cáncer cuando se realizan de forma independiente. El médico sugerirá uno o más procedimientos de imágenes médicas que crean imágenes de áreas dentro del cuerpo que ayudan al médico a ver si hay un tumor, para empezar, una ecografía o una tomografía computarizada.

Además, en la mayoría de los casos, los médicos necesitarán realizar una biopsia para hacer un diagnóstico de cáncer; la biopsia es un procedimiento en el que el médico extrae una muestra de tejido del cuerpo para examinarla en el laboratorio para determinar si es cáncer. Este material tisular se puede extraer del cuerpo mediante una aguja o un procedimiento quirúrgico menor o mediante una endoscopia. La biopsia es un proceso de diagnóstico elaborado y complejo, generalmente realizado después de que el paciente comienza a mostrar al menos un síntoma obvio que luego lo obliga a visitar al médico. Muchos cánceres en adultos crecen muy lentamente, a veces tardan de 20 a 30 años en progresar a cánceres en toda regla. En el momento en que se les diagnostica, estos cánceres a menudo se han extendido, lo que los hace increíblemente difíciles de tratar. Dado que para muchos cánceres es demasiado tarde cuando aparece el primer síntoma, esta es una preocupación importante para el futuro de los diagnósticos del cáncer porque antes de que la información esté disponible, es más probable que el tratamiento del cáncer tenga éxito. Desafortunadamente, muchos cánceres no se detectan hasta las últimas etapas y esto se atribuye a la falta de herramientas de diagnóstico rápidas y efectivas.

¿Cómo funciona este nuevo e innovador análisis de sangre para la detección del cáncer?

En un estudio reciente publicado en Ciencia:, los investigadores han desarrollado un nuevo análisis de sangre, que puede ofrecer una técnica de diagnóstico más simplificada pero eficaz para muchos cánceres.1. La prueba llamada 'CancerSEEK' es un método novedoso y no invasivo para detectar simultáneamente ocho tipos de cáncer a partir de una sola muestra de sangre. Este estudio, realizado por un equipo de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, EE. UU., Ha demostrado una alta especificidad y sensibilidad para la detección del cáncer entre más de 1000 personas con cáncer y se destaca como una forma rápida y sencilla de detectar el cáncer en sus primeras etapas. y también señalar su ubicación.

El estudio de CancerSEEK se concluyó en 1,005 individuos diagnosticados con formas no metastásicas de uno de los ocho cánceres (mama, pulmón, colorrectal, ovario, hígado, estómago, páncreas y esófago estadios I a III), cinco de los cuales no tienen Pruebas de detección temprana de rutina para personas con riesgo promedio (estos cánceres son de ovario, hígado, estómago, páncreas y esófago). Este análisis de sangre funciona de una manera muy sencilla. Cuando se forman tumores cancerosos dentro del cuerpo después del inicio de la enfermedad, estas células tumorales liberan pequeños fragmentos de mutación. ADN y proteínas anormales que circulan por el torrente sanguíneo y pueden actuar como marcadores altamente específicos del cáncer. Estas diminutas cantidades de ADN mutado y proteínas anormales circulan en el sangre mucho antes de causar cualquier síntoma y son muy singulares en comparación con ADN y proteínas que se encuentran en las células normales. El análisis de sangre funciona identificando marcadores para 16 mutaciones genéticas y ocho proteínas cancerosas comunes (preseleccionadas después de explorar inicialmente varios cientos de genes y 40 marcadores de proteínas) que están asociados con ocho tipos diferentes de cáncer que indican la presencia de cáncer. El pequeño pero robusto panel de mutaciones podría detectar al menos una mutación en diferentes cánceres. Esta identificación de marcadores de cáncer es un método de clasificación único porque combina la probabilidad de observar varias mutaciones del ADN junto con los niveles de varias proteínas para tomar una decisión de diagnóstico final. Este método se basa en el mismo razonamiento para el uso de combinaciones de medicamentos para Es importante señalar que esta prueba molecular tiene como objetivo la detección del cáncer y es muy diferente de otras pruebas moleculares que analizan un gran número de genes que conducen al cáncer para identificar dianas que pueden usarse para desarrollar terapias.

Posibilidad de que la prueba tenga un impacto en los pacientes

La prueba arrojó un resultado general de más del 99 por ciento y fue capaz de identificar el 70 por ciento de los cánceres con una sensibilidad general que oscilaba entre el 33 por ciento más bajo (para el cáncer de mama) y un impresionante 98 por ciento (para el cáncer de ovario). La sensibilidad para cinco cánceres para los cuales no hay pruebas de detección disponibles (páncreas, ovario, hígado, estómago y esófago) osciló entre el 69 y el 98 por ciento. Curiosamente, la prueba también pudo identificar la ubicación de los tumores en el 83 por ciento de los pacientes. Estos resultados se consideran muy "alentadores" y apuntan a la posibilidad de utilizar CancerSEEK como prueba de detección de cáncer de rutina, ya que tiene el potencial de mejorar los resultados. La especificidad general de la prueba también fue alta y esto es extremadamente crucial para evitar el sobrediagnóstico y pruebas y procedimientos de seguimiento invasivos innecesarios para confirmar la presencia de cáncer. Esta especificidad se logró principalmente manteniendo pequeño el panel de mutaciones. La prueba se realizó en 812 participantes sanos y CancerSEEK solo siete dieron positivo, y estos pacientes podrían ser falsos positivos o incluso tener cáncer en etapa temprana sin síntomas.

Comparación de CancerSEEK con otras pruebas de detección anteriores

Se han utilizado muestras de sangre para la detección de cáncer, en lo que se denomina 'biopsias líquidas' (en comparación con la biopsia normal en la que se extrae una muestra de tejido del cuerpo y es más invasiva). Estos procedimientos generalmente examinan una gran cantidad de genes en un intento por identificar dianas terapéuticas para fármacos. En comparación, CancerSEEK sigue un enfoque completamente diferente de enfocarse en el diagnóstico temprano del cáncer al observar mutaciones en solo 16 genes asociados con el cáncer y los niveles de ocho proteínas como biomarcadores del cáncer. Los resultados de estos dos parámetros podrían combinarse con un algoritmo para "calificar" cada análisis de sangre, lo que puede garantizar aún más la precisión y confiabilidad de los resultados. Desafortunadamente, las pruebas de "biopsia líquida" basadas en sangre se han etiquetado recientemente como controvertidas para detectar con precisión mutaciones del cáncer con su fracaso en indicar la ubicación de los tumores. Son costosos y no está clara su capacidad para convertirse en herramientas de rutina para diagnosticar y orientar el tratamiento de los pacientes con cáncer. En el estudio actual, en el 63% de los pacientes, CancerSEEK especificó los órganos que brindan información sobre cómo identificar la ubicación del tumor y en el 83% de los pacientes esta prueba señaló dos ubicaciones autónomas.

Existen muchas pruebas efectivas de detección temprana del cáncer para algunos tipos de cáncer, por ejemplo, la mamografía para el cáncer de mama y la prueba de Papanicolaou para el cáncer de cuello uterino. La única prueba basada en sangre ampliamente utilizada es para el cáncer de próstata que analiza un único biomarcador de proteína, el antígeno prostático específico (PSA). Aunque esta prueba existe desde hace más de tres décadas, todavía no se la considera útil ni necesaria. Algunas pruebas de detección comprobadas que conducen a un diagnóstico más temprano, como la prueba de colonoscopia para el cáncer de intestino, tienen riesgos asociados y solo detectan un cáncer a la vez. Además, otras pruebas de sangre para el diagnóstico de cáncer como GRAIL2 que tiene un respaldo muy fuerte para los ensayos clínicos, solo pruebas de ADN tumoral, no los biomarcadores de proteínas adicionales que ahora incluye CancerSEEK. En el futuro, debería quedar claro cuál de estas dos tecnologías tiene mejores elementos vitales, es decir, la capacidad de detectar diferentes tipos de cáncer y evitar falsos positivos. Además, la mayoría de las pruebas de detección de tipos específicos de cáncer solo se recomiendan para personas que podrían estar o se espera que estén en riesgo debido a sus antecedentes familiares de cáncer o simplemente a la edad avanzada. Por lo tanto, CancerSEEK podría convertirse en la corriente principal incluso para pacientes sanos sin signos.

Futuro

No es discutible que el diagnóstico temprano es más crítico para evitar el impacto potencialmente devastador de muchos tratamientos contra el cáncer y muertes por cáncer. A pesar de los avances logrados en el tratamiento del cáncer, la atención avanzada del cáncer todavía tiene muchos aspectos físicos, mentales y económicos. Los cánceres que se localizan en su tejido de origen y no se han diseminado más allá a menudo se pueden curar con cirugía sola, evitando así al paciente de los efectos secundarios considerables de los tratamientos de quimioterapia y radioterapia.

CancerSEEK puede en el futuro ofrecer una estrategia simple, no invasiva y rápida para diagnosticar ella en sus primeras etapas. Los autores señalan que han adoptado un enfoque realista durante este estudio y entienden que ninguna prueba única podrá detectar todos los cánceres. Aunque la prueba actual no detecta todos los cánceres, sí identifica con éxito muchos cánceres que de otro modo probablemente pasarían desapercibidos. El costo propuesto de CancerSEEK es de aproximadamente USD 500 y es mucho más económico que la mayoría de las pruebas disponibles actualmente para tipos de cáncer individuales. El objetivo final sería incorporar esta prueba en el control de rutina (preventivo o no) en el propio entorno de atención primaria de salud, algo similar a, digamos, un control de colesterol. Sin embargo, pueden pasar algunos años hasta que esta prueba esté disponible en la clínica.

Es necesario demostrar cómo esta prueba puede ser eficaz para salvar vidas en el futuro, por lo que ahora se están llevando a cabo grandes ensayos en los EE. UU. Cuyos resultados estarán disponibles en los próximos tres a cinco años. Los oncólogos de todo el mundo están esperando que se completen los ensayos a gran escala en curso. No hay duda de que esta prueba única ha allanado el camino para cambiar el enfoque en la investigación del cáncer del cáncer en etapa tardía a la enfermedad temprana, que será fundamental para reducir las muertes por cáncer a largo plazo.

***

{Puede leer el trabajo de investigación original haciendo clic en el enlace DOI que figura a continuación en la lista de fuentes citadas}

Fuentes)

1. Cohen y col. 2018. Detección y localización de cánceres resecables quirúrgicamente con un análisis de sangre multianalito. Ciencia:https://doi.org/10.1126/science.aar3247

2. Aravanis et al. 2017. Secuenciación de próxima generación de ADN tumoral circulante para la detección temprana del cáncer. Celda. 168 (4). https://doi.org/10.1016/j.cell.2017.01.030

Equipo SCIEU
Equipo SCIEUhttps://www.ScientificEuropean.co.uk
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